Степа: «I need help!»

Степик улыбается и делает селфи моим телефоном. Ему нравится переключать камеру с одного режима на другой. После этого Степка дает сфотографировать свои деформированные ножки, неправильно выступающие на груди косточки и спинку. Лицо тоже нужно сфотографировать, чтобы врачи могли посмотреть на внешность и решить есть ли у ребенка синдром Фримена-Шелдона.

Потом нужно будет сделать генетический анализ, чтобы точно понять есть ли у Степика это генетическое поражение или у него проблемы от чего-то иного. Анализ ДНК такой стоит более 100 000 рублей. Платить за это должна семья. Мама Степика, бывший доктор и мама двоих детей уже давно не работает. Поэтому она и пришла за помощью к нам в фонд.

Пока счет на анализ не выставлен, помогаем чем можем: волонтеры сидят с малышом, чтобы мама могла сходить выправить документы, нашли коляску вместо сломавшейся. Конечно, будем писать в департамент здравоохранения, чтобы Степику дали квоту на анализ. А вдруг!!!!

Но это еще не все, что можно сделать для малыша. Дело в том, что этот анализ ДНК не только дорогой, но и не очень надежный. Да и что потом? Как дальше быть с такой генетикой?

Залезли мы в инет посмотреть информацию и выяснили, что на русском языке про синдром Фримена-Шелдона практически ничего нет. Все ссылки на исследования, диагностику и методы реабилитации ведут на иностранные сайты.

Нам очень нужна помощь иностранноговорящих волонтеров, которые бы смогли полазать по инету и проискать что-то по этой генетической гадости. Очень хочется помочь Степику. Он такой умненький, так славно улыбается и еще ничего не знает про развивающуюся в таких случаях полиорганную недостаточность.

Юлия Арсеньева