Благотворительный фонд «Хорошие люди»

Благотворительный фонд «Хорошие люди». Вологда

Помочь фонду

Врачи подтвердили необходимость обследования Димы Коноплева в Германии

Такое решение 26 ноября вынес консилиум медиков в GMS Clinic (Москва).

Напомним, 4-х летний подопечный благотворительного фонда "Хорошие люди" Дима Коноплев страдает неизвестным неврологическим заболеванием. Не смотря на многочисленные исследования в различных клиниках, российские врачи так и не смогли поставить ребенку диагноз, а, значит, назначить эффективное лечение. Из-за этого Дима уже перестал ходить, в лексиконе осталось только слово "мама".

Консилиум длился три часа. В итоге врачи пришли к выводу, что в России возможности для диагностики исчерпаны. Единственная возможность узнать, что с Димой, это пройти обследование в Германии, в университетской клинике г. Гейдельберга, которая
специализируется на исследовании наследственных болезней обмена. Стоимость такого исследования 23 760,00 евро. Сбор на него ведет благотворительный фонд "Хорошие люди".

В состав консилиума вошли:
1) БЕЛОВА НАТАЛИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Генетик-эндокринолог;
2) ОСТРОВСКАЯ МАРИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Детский невролог;
3) ИЛОНА АБСАНДЗЕ
специалист по подбору и адаптации технических средств.
4) КАТАСОНОВ Ф.С.
Детский педиатр,
5) ПАНГИЛИНАНА Р.
реабилитолог,
6) АГИЕНКОВА О.А.
офтальмолог
Стоимость консилиума в 15 000 руб. оплатил фонд "Хорошие люди".

Вот как о поездке в Москву рассказывает Катя Коноплева, мама Димы в свой группе вконтакте: "Дорогая группа! Мы вернулись с консилиума! Дорога была тяжёлая, в ту сторону Димка и я вообще не спали, на осмотре был очень капризный, но на обратном пути уснули все) Приехали в Москву раньше на 2 часа, в клинике нас встретили очень добродушно, предложили подождать на уютных креслицах, угостили кофе, чаем, бутербродами с колбасой и сыром. Все врачи очень переживали, что Димуля устанет, но раньше начать не могли, т.к. нужно было всех дождаться. В 17.00 всё началось. Досконально уточняли анамнез (как развивался, как заболел, что обследовали), осматривали, проверяли все рефлексы. Очень порадовал окулист – она тщательно проверила глазки, это было нелегко(!), Димка уворачивался и капризничал, но большую часть она смогла рассмотреть. У него очень высокое зрение, нет ни атрофии зрительного нерва, нет близорукости! Она дала 90% что, когда мы уберем гиперкинезы, глаза сами встанут на место (сейчас у Димы паралитическое сходящееся косоглазие), что ему не нужны очки и ни в коем случае стимулирующее препараты, т.е. сначала лечим неврологию, потом смотрим, как поведут себя глазки, но всё можно будет откорректировать. Далее, невролог Мария Александровна Островская (мы с ней знакомы по РДКБ, она работает на ПНО-2), замечательный врач, если бы я и посоветовала кому-нибудь, то её. Отлично разбирается в генетике и наследственных болезнях обмена. На консилиуме однозначно подтвердили, что у Димы нейродегенеративное заболевание ЦНС и, несомненно, нужно максимально близко приблизиться к диагнозу. Так, после всех переговоров, и т.к. у нас уже пройдено огромное количество исследований, было сказано, что вероятнее всего у Димы заболевание из группы нейротрансмиттерных нарушений, а на втором месте, митохондриальные болезни. В России мы можем до конца дней своих сдавать на митохондриальные и никогда не поставить диагноз, если это окажется нейротрансмиттерное заболевание. Чтобы уточнить диагноз, нам нужно сделать пункцию на эти нейротрансмиттеры, КОТОРУЮ НЕ ДЕЛАЮТ В РОССИИ(!) И ЕЁ НЕЛЬЗЯ ТРАНСПОРТИРОВАТЬ, т.к. буквально через несколько часов в ней разрушатся все необходимые ферменты для исследования, т.е. эту пункцию нужно брать на месте. И оказывается, её не делают не только в России, но даже не во всех клиниках Германии! К счастью, врачи подтвердили, что Хайдельберг действительно самая лучшая клиника по отношению к нам (также есть очень хорошая клиника в Гамбурге, но в ней не делают такую пункцию). Также, рекомендовали сдать секвенирование экзома, это обследование на удачу, там проверяют все гены, но, к сожалению, некоторые мутации всё равно этот анализ пропустит, его лучше делать также в Германии, т.к. в России это новшество существует всего 2 года и врачи недостаточно опытные, чтобы правильно интерпретировать результаты данного метода. В общем, нам нужна эта пункция и диагноз будет на ладони!!! Лечение нейротрансмиттерных заболеваний есть (!), но нужно знать точную форму, чтобы его правильно подобрать! Также, Димуля покатался в великолепном кресле Икс-Панда, на глазах у всех врачей, при полной фиксации, которая ему действительно необходима, его беспорядочные движения почти ушли, он чувствовал себя великолепно!!! Все были удивлены и настояли приобрести именно такое кресло, обратиться в фонды, т.к. оно стоит как ни как 262 000 руб.))) Это вопрос правильной реабилитации и времени, но кресло действительно нужно! Также, посоветовали вертикализатор. А вот ходунки ему пока ещё рано, нужно чтобы тело окрепло, он в них просто висит, и сказали, чтобы не занимались в ходунках, это может привести к неправильному формированию скелета или чего ещё хуже, к травмам.

Ещё нужно обязательно заняться стопами, потому что появились небольшие контрактуры, суставы расхлябаны, ботокс ни в коем случае нельзя, пока что ортопедическая обувь и ортезы, в идеале убрать гиперкинезы и всю неврологию))) Я очень довольна консилиумом, который продлился 3 часа и было такое ощущение, что собралась вся клиника), я получила исчерпывающие ответы на все свои вопросы, также я теперь точно знаю, что ДИМУ МОЖНО ПОСТАВИТЬ НА НОГИ (хоть я в этом и не сомневалась), но для этого нам необходимо пройти обследование в Германии, т.к. в России мы исчерпали все возможности, и я очень надеюсь на помощь добрых и отзывчивых людей, которые помогут осуществить эту мечту и буквально вернут моего сына к нормальной жизни!!!!! БОЛЬШОЕ ВСЕМ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО!!!! ПОДДЕРЖИТЕ НАС, ПОЖАЛУЙСТА!!!!"

Страница подопечного - Дима Коноплев
28 ноября 2014
Последние новости фонда:

У подопечной фонда «Хорошие люди» Марии Идрисовой (Корниловой) началась химиотерапия

Этот необходимый этап перед пересадкой костного мозга (ТКМ). Сама трансплантация назначена на 8 июля. Донор уже найден и оплачен, забор материала произведут накануне операции.

3 июля 2020

4100 рублей перевела АНО «Светлица» в пользу подопечного фонда «Хорошие люди» Даниила Багрецова

«Светлица» объявила аукцион в пользу мальчика, но лот никто не купил. Зато добрые и отзывчивые люди перевели деньги, которые и были перенаправлены в фонд. Всего «Светлица» перечислила в пользу Дани Багрецова 12 000 рублей.

30 июня 2020

17 банок лечебного питания Неокейт Джуниор закуплено для подопечной фонда «Хорошие люди» Саши Крабасниковой

17 банок — это часть необходимого питания. Для закрытия сбора и закупки всей необходимой партии питания Неокейт Джуниор собрать еще 4 907,00 рублей.

29 июня 2020

Подопечная фонда «Хорошие люди» Мария Идрисова начала подготовку к операции по пересадке костного мозга

Маша уже приехала в Санкт-Петербург и побывала на консультации у врача. Доктор выдала девушке список необходимых анализов, а также сообщила, что госпитализация пройдет по графику - 30 июня.

26 июня 2020

Назначена дата пересадки костного мозга для Марии Идрисовой (Корниловой)

Операция должна состояться 8 июля. Она пройдет в клинике им. Р.М.Горбачевой в Санкт-Петербурге. Сама операция выполняется по квоте, но необходимо оплатить расходы на диагностику донора и связанные с забором и доставкой материала транспортные расходы. Необходимая сумма уже собрана.

24 июня 2020

Новый сбор: Саша Карбасникова, 3 года; целиакия, белковая недостаточность

52500 рублей на полугодовой запас лечебной смести Неокейт Джуниор

11 июня 2020

У нас сразу две хорошие новости про Марию Идрисову (Корнилову)!

Во-первых: сбор закрыт! Необходимая сумма на донора костного мозга для Маши собрана! Во-вторых, Маше сегодня сообщили, что донор найден!

5 июня 2020

Вологодские больничные клоуны прошли онлайн обучение

22 — 24 мая они посетили первую онлайн-конференцию медицинской клоунады.

27 мая 2020

Вчера у нашего подопечного Дани Багрецова и его брата Дамира день рождения! Мальчикам исполнилось по 10 лет.

На день рождения родители подарили Дане новый велосипед. Велосипед мальчику нужен особенный — ведь у Дани spina bifida: врожденная патология спинного мозга. Но такой специальный велосипед стоит дорого. Поэтому купили обычный, решив, что папа переделает его в большой трёхколёсный с креплениями для ног, чтобы Даня мог ездить.

27 мая 2020

Новый сбор: Мария Идрисова (Корнилова), 33 года, острый лимфобластный лейкоз, рецидив.

Необходимо 500 000 рублей на оплату донора для операции по трансплантации костного мозга (ТКМ)

13 мая 2020