Благотворительный фонд «Хорошие люди»
Сейчас мы собираем средства для трёх человек

Благотворительный фонд «Хорошие люди». Вологда

Помочь фонду

Врачи подтвердили необходимость обследования Димы Коноплева в Германии

Такое решение 26 ноября вынес консилиум медиков в GMS Clinic (Москва).

Напомним, 4-х летний подопечный благотворительного фонда "Хорошие люди" Дима Коноплев страдает неизвестным неврологическим заболеванием. Не смотря на многочисленные исследования в различных клиниках, российские врачи так и не смогли поставить ребенку диагноз, а, значит, назначить эффективное лечение. Из-за этого Дима уже перестал ходить, в лексиконе осталось только слово "мама".

Консилиум длился три часа. В итоге врачи пришли к выводу, что в России возможности для диагностики исчерпаны. Единственная возможность узнать, что с Димой, это пройти обследование в Германии, в университетской клинике г. Гейдельберга, которая
специализируется на исследовании наследственных болезней обмена. Стоимость такого исследования 23 760,00 евро. Сбор на него ведет благотворительный фонд "Хорошие люди".

В состав консилиума вошли:
1) БЕЛОВА НАТАЛИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Генетик-эндокринолог;
2) ОСТРОВСКАЯ МАРИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Детский невролог;
3) ИЛОНА АБСАНДЗЕ
специалист по подбору и адаптации технических средств.
4) КАТАСОНОВ Ф.С.
Детский педиатр,
5) ПАНГИЛИНАНА Р.
реабилитолог,
6) АГИЕНКОВА О.А.
офтальмолог
Стоимость консилиума в 15 000 руб. оплатил фонд "Хорошие люди".

Вот как о поездке в Москву рассказывает Катя Коноплева, мама Димы в свой группе вконтакте: "Дорогая группа! Мы вернулись с консилиума! Дорога была тяжёлая, в ту сторону Димка и я вообще не спали, на осмотре был очень капризный, но на обратном пути уснули все) Приехали в Москву раньше на 2 часа, в клинике нас встретили очень добродушно, предложили подождать на уютных креслицах, угостили кофе, чаем, бутербродами с колбасой и сыром. Все врачи очень переживали, что Димуля устанет, но раньше начать не могли, т.к. нужно было всех дождаться. В 17.00 всё началось. Досконально уточняли анамнез (как развивался, как заболел, что обследовали), осматривали, проверяли все рефлексы. Очень порадовал окулист – она тщательно проверила глазки, это было нелегко(!), Димка уворачивался и капризничал, но большую часть она смогла рассмотреть. У него очень высокое зрение, нет ни атрофии зрительного нерва, нет близорукости! Она дала 90% что, когда мы уберем гиперкинезы, глаза сами встанут на место (сейчас у Димы паралитическое сходящееся косоглазие), что ему не нужны очки и ни в коем случае стимулирующее препараты, т.е. сначала лечим неврологию, потом смотрим, как поведут себя глазки, но всё можно будет откорректировать. Далее, невролог Мария Александровна Островская (мы с ней знакомы по РДКБ, она работает на ПНО-2), замечательный врач, если бы я и посоветовала кому-нибудь, то её. Отлично разбирается в генетике и наследственных болезнях обмена. На консилиуме однозначно подтвердили, что у Димы нейродегенеративное заболевание ЦНС и, несомненно, нужно максимально близко приблизиться к диагнозу. Так, после всех переговоров, и т.к. у нас уже пройдено огромное количество исследований, было сказано, что вероятнее всего у Димы заболевание из группы нейротрансмиттерных нарушений, а на втором месте, митохондриальные болезни. В России мы можем до конца дней своих сдавать на митохондриальные и никогда не поставить диагноз, если это окажется нейротрансмиттерное заболевание. Чтобы уточнить диагноз, нам нужно сделать пункцию на эти нейротрансмиттеры, КОТОРУЮ НЕ ДЕЛАЮТ В РОССИИ(!) И ЕЁ НЕЛЬЗЯ ТРАНСПОРТИРОВАТЬ, т.к. буквально через несколько часов в ней разрушатся все необходимые ферменты для исследования, т.е. эту пункцию нужно брать на месте. И оказывается, её не делают не только в России, но даже не во всех клиниках Германии! К счастью, врачи подтвердили, что Хайдельберг действительно самая лучшая клиника по отношению к нам (также есть очень хорошая клиника в Гамбурге, но в ней не делают такую пункцию). Также, рекомендовали сдать секвенирование экзома, это обследование на удачу, там проверяют все гены, но, к сожалению, некоторые мутации всё равно этот анализ пропустит, его лучше делать также в Германии, т.к. в России это новшество существует всего 2 года и врачи недостаточно опытные, чтобы правильно интерпретировать результаты данного метода. В общем, нам нужна эта пункция и диагноз будет на ладони!!! Лечение нейротрансмиттерных заболеваний есть (!), но нужно знать точную форму, чтобы его правильно подобрать! Также, Димуля покатался в великолепном кресле Икс-Панда, на глазах у всех врачей, при полной фиксации, которая ему действительно необходима, его беспорядочные движения почти ушли, он чувствовал себя великолепно!!! Все были удивлены и настояли приобрести именно такое кресло, обратиться в фонды, т.к. оно стоит как ни как 262 000 руб.))) Это вопрос правильной реабилитации и времени, но кресло действительно нужно! Также, посоветовали вертикализатор. А вот ходунки ему пока ещё рано, нужно чтобы тело окрепло, он в них просто висит, и сказали, чтобы не занимались в ходунках, это может привести к неправильному формированию скелета или чего ещё хуже, к травмам.

Ещё нужно обязательно заняться стопами, потому что появились небольшие контрактуры, суставы расхлябаны, ботокс ни в коем случае нельзя, пока что ортопедическая обувь и ортезы, в идеале убрать гиперкинезы и всю неврологию))) Я очень довольна консилиумом, который продлился 3 часа и было такое ощущение, что собралась вся клиника), я получила исчерпывающие ответы на все свои вопросы, также я теперь точно знаю, что ДИМУ МОЖНО ПОСТАВИТЬ НА НОГИ (хоть я в этом и не сомневалась), но для этого нам необходимо пройти обследование в Германии, т.к. в России мы исчерпали все возможности, и я очень надеюсь на помощь добрых и отзывчивых людей, которые помогут осуществить эту мечту и буквально вернут моего сына к нормальной жизни!!!!! БОЛЬШОЕ ВСЕМ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО!!!! ПОДДЕРЖИТЕ НАС, ПОЖАЛУЙСТА!!!!"

Страница подопечного - Дима Коноплев
28 ноября 2014
Последние новости фонда:

Новый сбор: Евгений Соколов, 66 лет, первичный множественный рак

Требуется 203 821,86 рублей на курс противоопухолевого препарата Опдиво.

22 августа 2019

Паша Полянский: сбор закрыт!

Финальную сумму, а это около двухсот сорока тысяч рублей собранных самостоятельно средств, внесла мама Павлика. Таким образом теперь имеется вся необходимая сумма для покупки активной коляски KIMBA Otto Bock (Германия). 

22 августа 2019

Арт-терапию на колесах устроили волонтеры проекта «Друзья» для маленьких пациентов областной детской больницы

Ребята смогли разрисовать настоящие автомобили: огромный камаз, современные иномарки, большущий микроавтобус.

15 августа 2019

3300 рублей выручили волонтеры на ярмарке в Парке ветеранов в прошедшую субботу

Эти средства они перечислили в фонд «Хорошие люди» в пользу Татьяны Савенковой, которой необходим противоопухолевый препарат Сутент.

13 августа 2019

Андрей, 46 лет, лимфома. Помогаем в приобретении лекарства.

По рекомендации врачей раз в две недели Андрею необходимо ставить капельницу с препаратом Опдиво (ниволумаб). Процедура проходит в Санкт-Петербурге и ее должны оплачивать по квоте, как и сам препарат.Однако из-за тендерной системы закупок получить препарат непросто.

12 августа 2019

Новый сбор: Татьяна Савенкова, 47 лет, рак почки. Требуется 255 000 рублей на препарат Сутент

Принимать препарат нужно без перерывов. Но в аптеке, работающей по льготным рецептам, этого лекарства нет с мая. Учитывая все обстоятельства правление фонда приняло решение объявить сбор средств на покупку препарата Сутент для Татьяны Савенковой.

5 августа 2019

3 900 рублей собрал клуб «Пластилин» на днях открытых дверей 10 и 24 июля

Организаторы акции перечислили собранные средства в пользу подопечного фонда «Хороши люди» Павлика Полянского. Сделали они с помощью сервиса Добро.mail.ru. Благодарим за поддержку!

5 августа 2019

Новую партию лечебного питания «Неокейт джуниор» получил подопечный фонда «Хорошие люди» Богдан Шатровский

Благодаря вашим пожертвованиям в пользу Богдана фонд может оплачивать питание для мальчика в течение нескольких месяцев.  Спасибо!

5 августа 2019

Алеша Магазинов: сбор закрыт

Благодаря вашим пожертвованиям мы собрали необходимую сумму на специальную инвалидную коляску «Авангард Teen». Спасибо!

30 июля 2019

Даниил Багрецов: сбор закрыт

Ура! Мы собрали всю необходимую сумму на ортезы для Дани! Ортезы - это специальные поддерживающие аппараты, которые позволяют мальчику стоять и ходить, не разрушая суставы. Теперь мама сможет купить Дане ортезы немецкой фирмы Оттобок.

30 июля 2019