Благотворительный фонд «Хорошие люди»
Сейчас мы собираем средства для двух человек

Благотворительный фонд «Хорошие люди». Вологда

Помочь фонду

Врачи подтвердили необходимость обследования Димы Коноплева в Германии

Такое решение 26 ноября вынес консилиум медиков в GMS Clinic (Москва).

Напомним, 4-х летний подопечный благотворительного фонда "Хорошие люди" Дима Коноплев страдает неизвестным неврологическим заболеванием. Не смотря на многочисленные исследования в различных клиниках, российские врачи так и не смогли поставить ребенку диагноз, а, значит, назначить эффективное лечение. Из-за этого Дима уже перестал ходить, в лексиконе осталось только слово "мама".

Консилиум длился три часа. В итоге врачи пришли к выводу, что в России возможности для диагностики исчерпаны. Единственная возможность узнать, что с Димой, это пройти обследование в Германии, в университетской клинике г. Гейдельберга, которая
специализируется на исследовании наследственных болезней обмена. Стоимость такого исследования 23 760,00 евро. Сбор на него ведет благотворительный фонд "Хорошие люди".

В состав консилиума вошли:
1) БЕЛОВА НАТАЛИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Генетик-эндокринолог;
2) ОСТРОВСКАЯ МАРИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Детский невролог;
3) ИЛОНА АБСАНДЗЕ
специалист по подбору и адаптации технических средств.
4) КАТАСОНОВ Ф.С.
Детский педиатр,
5) ПАНГИЛИНАНА Р.
реабилитолог,
6) АГИЕНКОВА О.А.
офтальмолог
Стоимость консилиума в 15 000 руб. оплатил фонд "Хорошие люди".

Вот как о поездке в Москву рассказывает Катя Коноплева, мама Димы в свой группе вконтакте: "Дорогая группа! Мы вернулись с консилиума! Дорога была тяжёлая, в ту сторону Димка и я вообще не спали, на осмотре был очень капризный, но на обратном пути уснули все) Приехали в Москву раньше на 2 часа, в клинике нас встретили очень добродушно, предложили подождать на уютных креслицах, угостили кофе, чаем, бутербродами с колбасой и сыром. Все врачи очень переживали, что Димуля устанет, но раньше начать не могли, т.к. нужно было всех дождаться. В 17.00 всё началось. Досконально уточняли анамнез (как развивался, как заболел, что обследовали), осматривали, проверяли все рефлексы. Очень порадовал окулист – она тщательно проверила глазки, это было нелегко(!), Димка уворачивался и капризничал, но большую часть она смогла рассмотреть. У него очень высокое зрение, нет ни атрофии зрительного нерва, нет близорукости! Она дала 90% что, когда мы уберем гиперкинезы, глаза сами встанут на место (сейчас у Димы паралитическое сходящееся косоглазие), что ему не нужны очки и ни в коем случае стимулирующее препараты, т.е. сначала лечим неврологию, потом смотрим, как поведут себя глазки, но всё можно будет откорректировать. Далее, невролог Мария Александровна Островская (мы с ней знакомы по РДКБ, она работает на ПНО-2), замечательный врач, если бы я и посоветовала кому-нибудь, то её. Отлично разбирается в генетике и наследственных болезнях обмена. На консилиуме однозначно подтвердили, что у Димы нейродегенеративное заболевание ЦНС и, несомненно, нужно максимально близко приблизиться к диагнозу. Так, после всех переговоров, и т.к. у нас уже пройдено огромное количество исследований, было сказано, что вероятнее всего у Димы заболевание из группы нейротрансмиттерных нарушений, а на втором месте, митохондриальные болезни. В России мы можем до конца дней своих сдавать на митохондриальные и никогда не поставить диагноз, если это окажется нейротрансмиттерное заболевание. Чтобы уточнить диагноз, нам нужно сделать пункцию на эти нейротрансмиттеры, КОТОРУЮ НЕ ДЕЛАЮТ В РОССИИ(!) И ЕЁ НЕЛЬЗЯ ТРАНСПОРТИРОВАТЬ, т.к. буквально через несколько часов в ней разрушатся все необходимые ферменты для исследования, т.е. эту пункцию нужно брать на месте. И оказывается, её не делают не только в России, но даже не во всех клиниках Германии! К счастью, врачи подтвердили, что Хайдельберг действительно самая лучшая клиника по отношению к нам (также есть очень хорошая клиника в Гамбурге, но в ней не делают такую пункцию). Также, рекомендовали сдать секвенирование экзома, это обследование на удачу, там проверяют все гены, но, к сожалению, некоторые мутации всё равно этот анализ пропустит, его лучше делать также в Германии, т.к. в России это новшество существует всего 2 года и врачи недостаточно опытные, чтобы правильно интерпретировать результаты данного метода. В общем, нам нужна эта пункция и диагноз будет на ладони!!! Лечение нейротрансмиттерных заболеваний есть (!), но нужно знать точную форму, чтобы его правильно подобрать! Также, Димуля покатался в великолепном кресле Икс-Панда, на глазах у всех врачей, при полной фиксации, которая ему действительно необходима, его беспорядочные движения почти ушли, он чувствовал себя великолепно!!! Все были удивлены и настояли приобрести именно такое кресло, обратиться в фонды, т.к. оно стоит как ни как 262 000 руб.))) Это вопрос правильной реабилитации и времени, но кресло действительно нужно! Также, посоветовали вертикализатор. А вот ходунки ему пока ещё рано, нужно чтобы тело окрепло, он в них просто висит, и сказали, чтобы не занимались в ходунках, это может привести к неправильному формированию скелета или чего ещё хуже, к травмам.

Ещё нужно обязательно заняться стопами, потому что появились небольшие контрактуры, суставы расхлябаны, ботокс ни в коем случае нельзя, пока что ортопедическая обувь и ортезы, в идеале убрать гиперкинезы и всю неврологию))) Я очень довольна консилиумом, который продлился 3 часа и было такое ощущение, что собралась вся клиника), я получила исчерпывающие ответы на все свои вопросы, также я теперь точно знаю, что ДИМУ МОЖНО ПОСТАВИТЬ НА НОГИ (хоть я в этом и не сомневалась), но для этого нам необходимо пройти обследование в Германии, т.к. в России мы исчерпали все возможности, и я очень надеюсь на помощь добрых и отзывчивых людей, которые помогут осуществить эту мечту и буквально вернут моего сына к нормальной жизни!!!!! БОЛЬШОЕ ВСЕМ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО!!!! ПОДДЕРЖИТЕ НАС, ПОЖАЛУЙСТА!!!!"

Страница подопечного - Дима Коноплев
28 ноября 2014
Последние новости фонда:

Новый сбор: Богдан Шатровский, 9 лет. Требуется 57 600 рублей на полугодовой расход специального питания «Неокейт джуниор»

Девятилетний Богдан уже несколько месяцев соблюдает безглютеновую диету и принимает специальную лечебную смесь «Неокейт джуниор» на аминокислотах. На ближайшие полгода диету рекомендовано продолжить, а количество лечебной смеси в связи с улучшениями разрешено снизить в два раза.

11 декабря 2019

Первое занятие по больничному волонтерству и арт-терапии прошло 4 декабря

Участники рассуждали о том, зачем детям, волонтерам и родителям арт-терапия, обучались игротехнике при работе с детьми.

6 декабря 2019

Подопечная фонда «Хорошие люди» Саша Карбасникова обеспечена специальным питанием на ближайшие полгода

Для нее закуплено 27 банок лечебной смеси Neocate Junior - этого девочке хватит на полгода. Затем врачи решат нужно ли продолжать прием смеси.

2 декабря 2019

Подгузники и влажные салфетки для подопечных фонда «Хорошие люди» собрала сеть магазинов Десяточка.

Такие подарки сеть собирает в рамках акции «Поможем вместе»: ежемесячно «Десяточка» выбирает определенного производителя и один рубль с каждой купленной единицы товара этого производителя засчитывается в пользу подопечных фонда.

28 ноября 2019

14 банок диетической лечебной смеси Neocate Junior приобретено для Ярослава Степанова благодаря вашим пожертвованиям!

Этого запаса мальчику хватит на три месяца. Затем он должен пройти обследование и получить консультацию врача: нужно ли дальше принимать лечебную смесь.

28 ноября 2019

12 400 рублей в пользу фонда «Хорошие люди» собрали на благотворительной лекции 23 ноября

Лекция «Вокруг Софии Вологодской» была посвящена фрескам Софийского собора и организована совместно с Вологодским государственным музеем-заповедником.

26 ноября 2019

Закрыты сборы на Сашу Карбасникову, Веронику Парфенову и Ярослава Степанова закрыты! Ура!

Необходимые суммы собраны! Теперь, благодаря вашим пожертвованиям, мы можем оплатить расходные материалы для трахеостомы и гастростомы Веронике Парфеновой. А также специальное лечебное питание для Саши Карбасниковой и Ярослава Степанова на необходимый срок.

21 ноября 2019

Новый сбор: Ярослав Степанов, 3 года

Необходимо 34 500 рублей на трехмесячный запас лечебной смести Неокейт Джуниор

15 ноября 2019

Закрываем сборы на Татьяну Савенкову и Евгения Соколова!

Проблема временно решилась.С препаратом Опдиво для Евгения Соколова помог петербургский фонд «Адвита». Татьяна смогла получить аналог необходимого ей препарата Сутент от государства.

12 ноября 2019

Благотворительную акцию провела в субботу 9 нобяря Школа программирования «Алгоритмика»

Во время мастер-класса ребята научились создавать простые алгоритмы для игрового героя, а также узнали, что занимаясь за компьютером нужно не забывать про «производственную гимнастику» и сделали небольшую разминку.

12 ноября 2019