Благотворительный фонд «Хорошие люди»

Благотворительный фонд «Хорошие люди». Вологда

Помочь фонду

Врачи подтвердили необходимость обследования Димы Коноплева в Германии

Такое решение 26 ноября вынес консилиум медиков в GMS Clinic (Москва).

Напомним, 4-х летний подопечный благотворительного фонда "Хорошие люди" Дима Коноплев страдает неизвестным неврологическим заболеванием. Не смотря на многочисленные исследования в различных клиниках, российские врачи так и не смогли поставить ребенку диагноз, а, значит, назначить эффективное лечение. Из-за этого Дима уже перестал ходить, в лексиконе осталось только слово "мама".

Консилиум длился три часа. В итоге врачи пришли к выводу, что в России возможности для диагностики исчерпаны. Единственная возможность узнать, что с Димой, это пройти обследование в Германии, в университетской клинике г. Гейдельберга, которая
специализируется на исследовании наследственных болезней обмена. Стоимость такого исследования 23 760,00 евро. Сбор на него ведет благотворительный фонд "Хорошие люди".

В состав консилиума вошли:
1) БЕЛОВА НАТАЛИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Генетик-эндокринолог;
2) ОСТРОВСКАЯ МАРИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Детский невролог;
3) ИЛОНА АБСАНДЗЕ
специалист по подбору и адаптации технических средств.
4) КАТАСОНОВ Ф.С.
Детский педиатр,
5) ПАНГИЛИНАНА Р.
реабилитолог,
6) АГИЕНКОВА О.А.
офтальмолог
Стоимость консилиума в 15 000 руб. оплатил фонд "Хорошие люди".

Вот как о поездке в Москву рассказывает Катя Коноплева, мама Димы в свой группе вконтакте: "Дорогая группа! Мы вернулись с консилиума! Дорога была тяжёлая, в ту сторону Димка и я вообще не спали, на осмотре был очень капризный, но на обратном пути уснули все) Приехали в Москву раньше на 2 часа, в клинике нас встретили очень добродушно, предложили подождать на уютных креслицах, угостили кофе, чаем, бутербродами с колбасой и сыром. Все врачи очень переживали, что Димуля устанет, но раньше начать не могли, т.к. нужно было всех дождаться. В 17.00 всё началось. Досконально уточняли анамнез (как развивался, как заболел, что обследовали), осматривали, проверяли все рефлексы. Очень порадовал окулист – она тщательно проверила глазки, это было нелегко(!), Димка уворачивался и капризничал, но большую часть она смогла рассмотреть. У него очень высокое зрение, нет ни атрофии зрительного нерва, нет близорукости! Она дала 90% что, когда мы уберем гиперкинезы, глаза сами встанут на место (сейчас у Димы паралитическое сходящееся косоглазие), что ему не нужны очки и ни в коем случае стимулирующее препараты, т.е. сначала лечим неврологию, потом смотрим, как поведут себя глазки, но всё можно будет откорректировать. Далее, невролог Мария Александровна Островская (мы с ней знакомы по РДКБ, она работает на ПНО-2), замечательный врач, если бы я и посоветовала кому-нибудь, то её. Отлично разбирается в генетике и наследственных болезнях обмена. На консилиуме однозначно подтвердили, что у Димы нейродегенеративное заболевание ЦНС и, несомненно, нужно максимально близко приблизиться к диагнозу. Так, после всех переговоров, и т.к. у нас уже пройдено огромное количество исследований, было сказано, что вероятнее всего у Димы заболевание из группы нейротрансмиттерных нарушений, а на втором месте, митохондриальные болезни. В России мы можем до конца дней своих сдавать на митохондриальные и никогда не поставить диагноз, если это окажется нейротрансмиттерное заболевание. Чтобы уточнить диагноз, нам нужно сделать пункцию на эти нейротрансмиттеры, КОТОРУЮ НЕ ДЕЛАЮТ В РОССИИ(!) И ЕЁ НЕЛЬЗЯ ТРАНСПОРТИРОВАТЬ, т.к. буквально через несколько часов в ней разрушатся все необходимые ферменты для исследования, т.е. эту пункцию нужно брать на месте. И оказывается, её не делают не только в России, но даже не во всех клиниках Германии! К счастью, врачи подтвердили, что Хайдельберг действительно самая лучшая клиника по отношению к нам (также есть очень хорошая клиника в Гамбурге, но в ней не делают такую пункцию). Также, рекомендовали сдать секвенирование экзома, это обследование на удачу, там проверяют все гены, но, к сожалению, некоторые мутации всё равно этот анализ пропустит, его лучше делать также в Германии, т.к. в России это новшество существует всего 2 года и врачи недостаточно опытные, чтобы правильно интерпретировать результаты данного метода. В общем, нам нужна эта пункция и диагноз будет на ладони!!! Лечение нейротрансмиттерных заболеваний есть (!), но нужно знать точную форму, чтобы его правильно подобрать! Также, Димуля покатался в великолепном кресле Икс-Панда, на глазах у всех врачей, при полной фиксации, которая ему действительно необходима, его беспорядочные движения почти ушли, он чувствовал себя великолепно!!! Все были удивлены и настояли приобрести именно такое кресло, обратиться в фонды, т.к. оно стоит как ни как 262 000 руб.))) Это вопрос правильной реабилитации и времени, но кресло действительно нужно! Также, посоветовали вертикализатор. А вот ходунки ему пока ещё рано, нужно чтобы тело окрепло, он в них просто висит, и сказали, чтобы не занимались в ходунках, это может привести к неправильному формированию скелета или чего ещё хуже, к травмам.

Ещё нужно обязательно заняться стопами, потому что появились небольшие контрактуры, суставы расхлябаны, ботокс ни в коем случае нельзя, пока что ортопедическая обувь и ортезы, в идеале убрать гиперкинезы и всю неврологию))) Я очень довольна консилиумом, который продлился 3 часа и было такое ощущение, что собралась вся клиника), я получила исчерпывающие ответы на все свои вопросы, также я теперь точно знаю, что ДИМУ МОЖНО ПОСТАВИТЬ НА НОГИ (хоть я в этом и не сомневалась), но для этого нам необходимо пройти обследование в Германии, т.к. в России мы исчерпали все возможности, и я очень надеюсь на помощь добрых и отзывчивых людей, которые помогут осуществить эту мечту и буквально вернут моего сына к нормальной жизни!!!!! БОЛЬШОЕ ВСЕМ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО!!!! ПОДДЕРЖИТЕ НАС, ПОЖАЛУЙСТА!!!!"

Страница подопечного - Дима Коноплев
28 ноября 2014
Последние новости фонда:

125 600 рублей собрали Елена Шмидт, ее друзья и родственники в рамках благотворительных мероприятий, посвященных памяти Марка Шмидта - сына Елены, умершего от лейкоза несколько лет назад

Они организовали поминальный благотворительный обед, состоявшийся 5 октября, благотворительные распродажи детской одежды, печенья и сладостей. Собранные средства Елена перечислила в пользу подопечных фонда «Хорошие люди» Татьяны Савенковой и Евгения Соколова.

22 октября 2019

У подопечного фонда Павлика Полянского появилась легкая активная коляска KIMBA Otto Bock

Новая коляска заметно облегчила жизнь мальчика и его мамы: она комфортная, маневренная, а самое главное – правильно подобранная для ребёнка. Верное позиционирование ребёнка с ДЦП – залог успешной реабилитации. Коляска обеспечивает Паше идеальную посадку, что поможет в дальнейшем избежать вторичных осложнений.

22 октября 2019

Хорошие люди открывают мир!

«Открыть мир» - новая благотворительная эстафета в пользу подопечных фонда «Хорошие люди»! В ней примут участие языковые студии и преподаватели иностранных языков: они проведут необычные языковые занятия, а собранные средства перечислят в фонд «Хорошие люди» в помощь тяжело больным вологжанам.

9 октября 2019

Компания Десяточка снова помогает подопечным фонда

В этот раз они получили по акции «Поможем вместе» стиральный порошок, вату, подгузники и туалетную бумагу. Спасибо!

27 сентября 2019

Пирог от Елены Бачиной

Этот сливовый пирог принесла нам Елена Бачина - подопечная фонда, которой год назад мы собирали на донора костного мозга. Так Лена решила поздравить нас с днем рождения - ведь нам совсем недавно исполнилось 7 лет.

27 сентября 2019

Новости про нашего подопечного Даню Багрецова

Эльмира, мама Дани пишет: - Отчетный пост. Мы съездили в СПб, сделали слепки для новых ортезов, сбор на которые вёл БФ «Хорошие люди». Теперь ждём 3-4 недели, пока ортезы изготавливают и едем на примерку-шлифовку-финальную обработку, которая займёт 2-3 дня.

25 сентября 2019

Поздравьте фонд «Хорошие люди» с семилетием!

Совсем скоро - 18 сентября - нашему фонду исполнится 7 лет. Мы принимаем поздравления и пожелания на платформе «Пользуясь случаем», в специально созданном событии, в комментариях.

13 сентября 2019

Акцию «Добрый букет» провели ученики 4 а класса школы №29 в честь Дня знаний

Они подарили классному руководителю один общий букет, а сэкономленные деньги - 2560 рублей - передали в фонд «Хорошие люди» в помощь тяжело больным вологжанам.

11 сентября 2019

Перевязочные материалы для Ани

Это мама Ани. Ане постоянно нужны перевязочные материалы - чтобы лечить последствия травмы. Государство эти материалы не оплачивает, а без них будет совсем тяжело.

11 сентября 2019

«Спасти сейчас»

«Спасти сейчас» - так называется проект фонда «Хорошие люди» по срочной помощи онкогематологическим больным на приобретение дорогостоящих препаратов, клинические обследования и высокотехнологическую помощь.

11 сентября 2019