Обращение мамы

            Димулька родился здоровым ребенком в 40 недель, весом 3700 кг и ростом 58 см. Первый год его жизни мы не могли нарадоваться. Только он научился улыбаться, уже переворачивается, только научился сидеть, уже уверенно ходит по опоре, и казалось бы сейчас сделает свои первые шаги. Но за две недели до своего первого дня рождения мой малыш заболел…

Появился насморк, на первый взгляд ничего страшного, даже не поднималась температура. А через пару недель Димуля проснулся, и его голова была наклонена вправо, он не мог её выпрямить. Я сразу же повела его к ортопеду, но как ни странно, это не было похоже на подвывих. Нам назначили воротничок Шанса на неделю. Первые 4-5 дней  головка так и была наклонена вправо, а потом всё прошло. Вот и беда миновала, подумали мы. Но через 3 дня голова наклонилась влево и ортопед отправил нас к неврологу, где нам поставили нейрогенную кривошею. Назначили рентген, который показал только нестабильность шейных позвонков С₃, уколы церебролизина и цианокобаламина, массаж, парафин с озокеритом и электрофорез. Ещё 2 дня голова была наклонена и снова пришла в норму. Сопельки не проходили, а на очереди стояла реакция Манту. Её пришлось отложить на неделю, потом сдали анализы – всё в норме, сделали Манту и решили начать лечение, назначенное неврологом. После начала лечения голова   склонилась вправо, но уже не так сильно и вскоре, он снова стал держать головушку прямо. К концу лечения, мы стали замечать, что с ребенком что-то не так, но я не могла понять, что именно. Первое, что бросилось в глаза то, что Димочка начал пошатываться при ходьбе у опоры и падать на ровном месте. Он стал прижимать ручку к телу, когда его водили взрослые, как будто боится сделать шаг расставлял широко ноги. Его руки, голова и тело начали подёргиваться. Глазки быстро бегали в разные стороны. Появилось обильное слюнотечение, насморк усилился – не могли остановить ни одним препаратом, стул участился до 5-6 раз в день. Началась обильная рвота, даже во время сна по несколько раз за ночь. Стал плохо жевать. Начал бояться воды, не хотел купаться, хотя до этого каждый день с большим удовольствием плюхался по 20-30 минут. Рот постоянно открыт и перестал говорить вообще, хотя ребенок в год знал 7 слов. Невролог сказала, что его подёргивания называются гиперкинезами, но не могла объяснить такое состояние ребенка, что церебролизин не мог вызвать такой побочный эффект и предложила нам сделать ещё 10 уколов кортексина (!!!). Сначала я растерялась, какие ещё уколы, мы только что проделали 20-ти дневный курс и что я сейчас наблюдаю? Тут уже не шла речь об амбулаторном лечении.

В 1 год 3 месяца мы впервые были госпитализированы в ВОДБ на неврологическое отделение грудных детей, наше состояние ухудшалось с каждым днём. На ножки вставал всё реже, больше ползал, но из-за расшатывания постоянно бился головой. Ползать становилось труднее. Интеллект сохранялся. Нас обследовали в течение 2 месяцев. Что мы только не исключили: гидроцефалию, энцефалопатию, предполагался ушиб мозжечка и даже опухоль. Была большая надежда на МРТ, но всё было в норме. Хотелось бы от себя добавить, что единственное нам не проверили – это ликвор, т.е. не взяли пункцию, а могли бы проверить и на нейроинфекции. Но к сожалению, на тот момент я и представления не имела, что это такое. В один момент, находясь на стационаре, мы заболели с высокой температурой, нас отправили домой, а когда мы поправились и вернулись, Димочка начал подволакивать левую ножку, не мог на неё встать, а к выписке перестал ходить вообще. Врачи были запутаны, и рекомендовали ехать нам в Санкт-Петербург в педиатрическую академию.

В 1 год 6 месяцев мы поступили к ним на психоневрологическое отделение. Дима практически перестал ползать, интеллект стал снижаться, кушал только протертую пищу. Мы пролежали там месяц, и ребенок всё время температурил. Нас обследовали, обследовали, в день когда хотели взять пункцию, назначили консилиум, где нас посмотрели профессора и вынесли вердикт – дегенеративное заболевание нервной системы, и скорее всего лейкодистрофия. Меня поставили перед фактом, что единственное решение, это приём гормонов, иначе пока мы дожидаемся ответов на подтверждение диагноза, может быть слишком поздно. Естественно я согласилась на прием преднизолона, в течение недели нас понаблюдали и выписали домой. Вернувшись из Питера Дима не мог сидеть, даже если ему поставить подушку под спину, он заваливался и падал. Я назвала это «состояние веревки». Я даже не могла носить его номально на руках – он вываливался. После 1,5-месячного приема гормонов эффект был минимальным – на фоне лечения он хоть как-то пытался вставать на коленки, но появились побочные эффекты – была очень сильная рвота, ну а когда начали снижать дозировку, он опять весь обмяк. Преднизолон отменили, ребенка было жаль до ужаса, какие всё-таки это страшные таблетки. Я была серьёзно настроена – пока не поставят диагноз, больше ничем его пичкать не буду!

Прошёл месяц, наступило лето, Димуле было уже 1 год и 8 месяцев, мы с малышом усердно занимались, каждый день были на свежем воздухе и … я начала замечать, что ребенок начал менятся. С каждым днем, на протяжении трёх месяцев, его шажочки становились уверенней, расшатывания уменьшались, его перестало тошнить, в коляске он сидел, как здоровый малыш, появились слова – «мама», «баба», «ки» (киса), если подержать за ножки мог сесть из положения лежа. И как-то ползая на полу, Дима добрался до кровати и встал на ноги (!!!), но тут же завалился, я ещё долго была в состоянии шока и не могла поверить своим глазам. Через неделю это повторилось. За это время мы получили генетические анализы – моча на органические кислоты в норме, ТМС – в норме, лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера – отрицательный. Я до последнего не хотела верить, что это генетика – это очень сложно принять. Нас должны были положить в Вологодскую больницу, но нашу госпитализацию постоянно откладывали, вскоре вышли сроки годности анализов (специально сданных для госпитализации), а потом наш врач вообще ушла в отпуск, никому нас не передав. Сложилась очень неприятная ситуация, ведь на тот момент мне очень хотелось закрепить восстановленные навыки, поэтому мы обратились в реабилитационный центр на ул. Пугачёва. Нас туда очень быстро взяли, но Дима опять вздумал поболеть, но не долго – и вот долгожданная реабилитация.

Врач настоятельно рекомендовала «подпитать» мозг, что Димочке это необходимо, в итоге меня уговорили сделать ему 10-ти дневный курс Кортексина. Мы катались на лошадках, делали массаж и ЛФК, электрофорез, магнит, посещали логопеда и т.д. И вдруг, при очередном хождении в костюме «Атлант», Димуля начал отказываться ходить, с каждым разом он занимался всё меньше и меньше. Я была в недоумении. Когда нас выписали, состояние продолжало ухудшаться, он опять стал плохо сидеть, всё чаще заваливался, ноги расставлял широко, появилось обильное слюнотечение и др. Я не могла понять, что я сделала не так? Даём лекарства – плохо, физическая нагрузка – плохо, но что же тогда делать? Некоторое время мы решили отдохнуть дома, и посещали только остеопата на протяжении трёх месяцев, но лучше или хуже не становилось.

В 2, 5 года мы попали в РДКБ на ПНО-2. Пробыли мы там 1,5 месяца, всё это время Дима болел. Здесь нам наконец-то сделали пункцию, но…методом ИФА, а не ПЦР. Общие показатели в норме. Врачи также склонились, что это дегенеративное заболевание. Мы сдали генетические анализы на ТМС, нейроаксональную дистрофию, митохондриальные заболевания, исключили болезнь Ниманна-Пика тип С, которые в дальнейшем не подтвердились. Нам было назначено метаболическое лечение (рибофлавин, калия оротат, диакарб, аспаркам, фенибут и др.), на которое Дима ответил ужасной рвотой, но до появления побочки изменений в состоянии не было.

Когда последний анализ не подтвердился, мы решили съездить к нашему генетику из педиатрической академии С-Пб, она предположила болезнь Менкеса. Когда мы приехали к ней во второй раз, чтобы сдать анализ на Менкеса, заодно посетили НИИ Детских Инфекций, где предположили, что наше заболевание началось с нейроинфекции, которое дало толчок наследственной болезни. Ещё мы посетили иммунолога, а вскоре и несколько иммунологов, которые обнаружили у Димули цитомегаловирус в моче, а также обратили внимание, что в крови на внутриутробные инфекции он тоже присутствует. Двое врачей из трёх сказали, что нужно лечить, а третий сказал нет. На фоне противовирусного лечения у Димы усиливались гиперкинезы, поэтому как всегда пришлось отменить. Моё личное мнение, т.к. в крови ЦМВ нет, хотелось бы проверить ещё и ликвор на ПЦР, один иммунолог даже в рекомендациях это прописал. В январе 2014 года мы так и сделаем. А далее будем решать – если найдут, то будем капать иммуноглобулины, а если нет – поменяем противовирусные препараты. В любом случае вирусную репликацию в моче нужно остановить.

В 2 года 11 месяцев мы госпитализированы в РДКБ на отделение мед.генетики. Нас смотрела заведующая лабораторией НБО - Захарова Е.Ю.. Были сданы анализы на GM-1 ганглиозидоз, частые мутации гена SPR (что-то связано с нейротрансмиттерами), частичный анализ DDC (нарушение декарбоксилирования L-ароматических аминокислот) – последний делался 3,5 месяца, но все результаты одинаковы – отрицательные.

Сейчас эти анализы отправлены в РДКБ и мы ждём их заключения. И теперь, смотря на всё это, вечно живя в ожидании результатов анализов, которые делаются минимум по месяцу каждый, я задумываюсь, сколько ещё нам нужно их сдать, сколько лет пройдёт, когда врачи «угадают», что с моим ребёнком? Что если в России наше заболевание не диагностируется, как в случае с моими знакомыми? Поэтому, чтобы не терять драгоценное время моего малыша, я хочу, чтобы его осмотрели высококвалифицированные врачи, было сделано грамотное обследование и взяты нужные анализы, которые делаются в 2 раза быстрее, благодаря современным технологиям. Именно для этого, я хочу отвезти его в Германию на диагностику, где есть такие возможности.