Новый сбор. Яна Здержатель 3 года,  генетическое заболевание мукополисахаридоз I типа (Синдром Гурлер)

Требуется 103200 рублей на 2 упаковки препарата «Рапамун» для реабилитации после ТКМ. 

У Яны тяжелое и редкое генетическое заболевание - мукополисахаридоз I типа (Синдром Гурлер). Оно встречается одно на 100 000 новорожденных. 

Синдром Гурлер относится к классу болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях в результате генетического дефекта нарушен синтез какого-либо фермента, необходимого для нормального обмена веществ. В организме накапливаются продукты обмена, которые в норме должны разрушаться этим ферментом. Их избыток вызывает поражение одной или многих систем органов, которое со временем углубляется. 

Еще несколько десятков лет назад считалось, что при синдроме Гурлер неизбежна полная инвалидизация и смерть в возрасте до 10 лет. Однако сейчас признано, что аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови от здорового совместимого донора дает шанс на значительное продление и улучшение качества жизни. Дело в том, что при такой трансплантации все виды клеток крови больного заменяются потомками введенных донорских клеток. А донорские клетки, в отличие от собственных клеток больного, не содержат генетического дефекта и способны синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается. 

25 июля 2018 года Яне была проведена ТКМ от неродственного донора. Операция прошла в клинике им. Р.М. Горбачевой в Санкт-Петербурге. Сейчас девочка проходит восстановительное лечение. 

Яне необходим иммунодепрессивный препарат Рапамун. Стоимость препарата (а это более ста тысяч рублей) для семьи Здержатель огромная. 

Маме помогают только бабушка и дедушка Яны, папа из семьи ушел. 

Просим вас оказать помощь в сборе средств для приобретения для Яны необходимого препарата.

Самый быстрый способ помочь - отправить смс с текстом «вологда яна 200», где 200 - сумма, которая спишется со счета вашего телефона. Другие способы помочь на странице Яны на сайте фонда.